Segundo os cientistas, uma variante genética presente nos pacientes pode ser a responsável por diversos quadros clínicos
Pamela Malva Publicado em 01/02/2021, às 12h00
Em parceria com outras instituições nacionais e internacionais, o Instituto de Biociências (IB) da USP conseguiu identificar o possível responsável pelo atraso no desenvolvimento de crianças. Os resultados da pesquisa foram publicados na revista Genetics in Medicine.
Segundo o estudo, duas crianças brasileiras, que são irmãs e apresentam quadros de deficiência intelectual e atraso em seu desenvolvimento, registraram mutações do gene UBE4A. Portadores da condição também foram encontrados em outros três países.
Inicialmente, um exame chamado de 'exoma' reconheceu a variante genética no gene UBE4A presente nas duas irmãs. Em seguida, o GeneMatcher, uma plataforma científica, encontrou outros casos da mesma mutação em pacientes estrangeiros.
No total, de acordo com o primeiro autor do artigo, Uirá Melo, oito pessoas com mutações no gene UBE4A foram identificadas no Brasil, Guatemala, Arábia Saudita e Iraque. A partir de tais pacientes, os cientistas esperavam identificar os sintomas comuns ou não a todos os portadores, além de possíveis tratamentos.
Todos os pacientes do estudo, segundo Uirá, apresentaram mutações bialélicas — quando a criança recebe um alelo de cada genitor — no gene UBE4A. Ainda mais, descobriu-se que grande parte dos portadores da variante possuem quadros clínicos de fraqueza muscular, baixa estatura, convulsões e distúrbios de comportamento.
Em alguns deles, contudo, foram encontrados outros sintomas inéditos. “Em uma das famílias com pessoas na faixa dos 20 anos, foi observada a presença de catarata, não encontrada nos pacientes mais novos", explicou Uirá.
Ainda não se sabe, no entanto, qual é a relação entre a mutação no gene UBE4A e certas características clínicas, como a deficiência intelectual. Mais estudos, então, são necessários para compreender completamente tal ligação.
Para o estudo, os pesquisadores do Instituto de Biociências (IB) da USP contaram com as parcerias do Instituto de Ciências Biomédicas (ICB) da USP, da Universidade de Stanford e Universidade da California-Davis, nos Estados Unidos, Universidade Técnica de Dresden, na Alemanha, e Universidade de Alfaisal, na Arábia Saudita.
