No dia 19 de junho se celebra o Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme. Saiba sobre a doença e sua história!
Coluna - Fabiano de Abreu, neurocientista Publicado em 14/06/2021, às 18h00
O Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme foi criada em 2008 como forma de chamar a atenção para esta doença hereditária (genética) e que tem alta prevalência no Brasil. A doença teve origem na África e sua prevalência no Brasil se deve aos traços afrodescendentes fazendo desta doença hereditária mais comum no Brasil que em muitos outros países.
Em 1835 o médico José Martins da Cruz Jobim relatou as primeiras observações científicas da doença com alto número de casos na classe pobre do Rio de Janeiro. Seu discurso sobre a doença foi lido na sessão pública da Sociedade de Medicina no dia 30 de julho de 1835.
Em 1910, o médico James Bryan Herrick publicou o primeiro artigo científico sobre a doença falciforme, Peculiar elongated and sickle-shaped red blood corpuscles in a case of severe anemia, na revista americana Archives of Internal Medicine.
Em 1947 o médico e pesquisador brasileiro Jessé Accioly propôs a hipótese da hereditariedade da doença falciforme e em 1949, James Van Gundia Neel a comprovou experimentalmente. No mesmo ano, Linus Pauling, Harvey Itano, Seymour Jonathan Singer e Ibert C. Wells, utilizando a técnica de eletroforese separaram a hemoglobina anormal, que foi denominada Sickle Hemoglobin (hemoglobina falcizante), que causava a mudança no formato do eritrócito (falcização) e cuja sigla passou a ser Hb S (S de Sickle).
Em 1954, Anthony Clifford Allison associou o efeito protetor da Hb S contra a malária. Em 1978, Yuet Wai Kan e Andree M. Dozy, utilizaram técnicas de biologia molecular demonstrando diferença na sequência de bases nitrogenadas no gene que codifica a cadeia estrutural beta da hemoglobina.
Os glóbulos vermelhos ou eritrócitos (células que contêm hemoglobina, proteína que liga o oxigénio para que possa ser transportado no sangue responsável pela cor vermelha do sangue), tornam-se rígidos, adquirem a forma de foice, por isso o nome falciforme, dificultando a passagem de oxigênio para o cérebro, pulmões, rins e outros órgãos.
A doença tem formas, que ocorrem com a associação da HbS com outras hemoglobinas variantes ou com a B talassemia. A forma mais grave da doença é denominada anemia falciforme (hemoglobinopatia SS).
A doença acontece quando o pai e a mãe são portadores do traço falciforme e em cada gravidez, há uma chance de 25% de um filho nascer com a doença e um filho portador do traço semelhante aos pais de 50%.
Há uma alteração do cromossomo 11, uma sequência do DNA composto por genes que determinam as nossas características. O ser humano possui 46 cromossomos em que, metade é herdado do pai e metade da mãe e nossas características são determinadas por esta combinação de cromossomos herdados.
No cromossomo 11 está o gene que determina a característica de nossas hemácias e caso o pai e a mãe tenham e transmitam o gene defeituoso, acarreta na doença falciforme do filho(a). Quando o gene defeituoso é recebido apenas de um dos pais, a pessoa é portadora do traço falciforme e é assintomático. A presença de um alelo da globina beta A, combinado com o alelo da globina beta S, apresenta padrão genético AS (heterozigose) não produzindo manifestações da doença falciforme
A pessoa com traço falciforme, neste caso 30 milhões de pessoas no mundo (estimativa), podem ter um risco mais elevado de morte súbita durante exercícios físicos, maior risco de infecção urinária, hematúria (sangramento na urina), risco de câncer renal e enxaqueca.
A doença apresenta nos primeiros anos de vida e as manifestações são:
O diagnóstico é feito na triagem neonatal com amostra de sangue colhido entre o terceiro e o quinto dia de vida da bebê no teste do pezinho. Em adultos ou crianças o teste é feito em laboratório (eletroforese de hemoglobina).
O tratamento é com equipe multiprofissional e pode ser necessário o transplante de medula óssea em pessoas com menos de 16 anos de idade porque os riscos do grave toxicidade e morte são maiores para os pacientes com idade maior que esta. No caso de anemia grave, as transfusões sanguíneas são necessárias.
Uso do medicamento hidroxiureia que age na diminuição do percentual de células em foice no sangue. Hidratação para reduzir episódios de crise vasoclusiva e é recomendado que o paciente esteja com as vacinas em dia.
Fabiano de Abreu Rodrigues é um jornalista com Mestrado e Doutorado em Ciências da Saúde nas áreas de Neurociências e Psicologia pela universidade EBWU nos Estados Unidos e na Université Libre des Sciences de l'Homme de Paris. Ainda na área da neurociência, pós-graduação na Universidade Faveni do Brasil em neurociência da aprendizagem cognitiva e neurolinguística e Especialização em propriedade elétricas dos neurônios e regiões cerebrais na Universidade de Harvard nos Estados Unidos. Pós-Graduação em Neuropsicologia pela Cognos de Portugal, Mestre em Psicanálise pelo Instituto e Faculdade Gaio, membro da Unesco e Neuropsicanalista pela Sociedade Brasileira de Psicanálise Clínica. Especialização em Nutrição Clínica e Riscos Psicossociais pela TrainingHouse de Portugal e Filosofia na Universidade de Madrid e Carlos III na Espanha.
Integrante da SPN - Sociedade Portuguesa de Neurociências – 814, da SBNEC - Sociedade Brasileira de Neurociências e Comportamento – 6028488 e da FENS - Federation of European Neuroscience Societies - PT30079 e membro da Mensa, sociedade de pessoas de alto QI com sede na Inglaterra.
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