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Notícias / Mutação genética

Escocesa de 75 anos impressiona por ter mutação genética que a impede de sentir medo e dor

A mutação foi descoberta no gene que funciona no nível molecular, o que a permite sair ilesa de experiências dolorosas

Redação Publicado em 24/05/2023, às 15h29

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Imagem ilustrativa de DNA - Foto de Mahmoud-Ahmed, via Pixabay
Imagem ilustrativa de DNA - Foto de Mahmoud-Ahmed, via Pixabay

Uma mulher escocesa de 75 anos possui uma condição para lá de curiosa graças a uma mutação genética. Ela quase não sente medo, dor e nem ansiedade. Cientistas descobriram que a mulher, Jo Cameron, possui uma rara condição no gene FAAH-OUT, que funciona no nível molecular, o que permite que ela não tenha experiências dolorosas, segundo o The Independent.

O que os especialistas acreditam é que os mesmos mecanismos biológicos permitem que suas feridas cicatrizem de modo mais rápido. As descobertas, que foram publicadas na revista Brain, abrem oportunidades para a pesquisa de novos medicamentos, quando relacionado ao tratamento da dor e da cicatrização de machucados, segundo a CNN Brasil.

O professor James Cox, da UCL Medicine, autor sênior do estudo disse que “ao entender precisamente o que está acontecendo em nível molecular, podemos começar a entender a biologia envolvida e isso abre possibilidades para a descoberta de drogas que poderia um dia ter impactos positivos de longo alcance para os pacientes”.

O caso da mulher ficou conhecido na imprensa internacional em 2019, quando os cientistas anunciaram a condição de Jo. Ela descobriu a situação quando tinha 65 anos, ao ter procurado tratamento para um problema no quadril, que gerou uma grave degeneração articular, mas não sentiu nenhuma dor.  Alguns meses depois, Jo fez uma cirurgia na mão e também não relatou dor.

Descoberta

Foi após alguns estudos que os pesquisadores descobriram então a mutação FAAH-OUT nela, que “desliga” a expressão do gene FAAH, que está associado a humor, dor e memória. No caso de Jo, os níveis de atividade enzimática no gene FAAH foram significativamente reduzidos. Em outros dois genes, também foram encontrados alterações, o BDNF e ACKR3.

Os cientistas acreditam que essas novas alterações podem contribuir para a baixa taxa de medo, ausência de dor e ansiedade de Cameron.Andrei Okorokov, também autor sênior do estudo explicou:

O gene FAAH-OUT é apenas um pequeno canto de um vasto continente que este estudo começou a mapear. Como cientistas, é nosso dever explorar e acho que essas descobertas terão implicações importantes para áreas de pesquisa como cicatrização de feridas, depressão e muito mais”.